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罕见疑难疾病研究团

罕见疑难疾病研究团
目标
开发基于大数据的罕见疑难性神经系统疾病的精密针对性医疗源头技术
  • 编写神经系统疾病的韩国人基因组标准变异地图
  • 开发神经系统疾病的精密诊断药物
  • 导出神经系统疾病的精密针对性治疗用靶
研究人员
    researchers and research statement
    姓名 研究领域
    金南順 团长
    • 批量发掘基于基因组的疾病诊断/治疗靶,并研究其功能/机制
    • 运营"韩国人基因库"
    鄭璟琡 责任研究员(兼任)
    • 验证治疗/诊断药物开发基因靶的功能性
    • 开发基于基因靶/蛋白质/化合物的同时诊断技术
    趙恩偉 责任研究员
    • 发掘癌细胞抵抗力分子诊断生物指标,研究细胞抵抗力抑制因子
    • 发掘基于癌患者血液中自体免疫抗体的生物指标
    李在蘭 责任研究员
    • 研究神经突触形成及神经发育调节机制
    • 分析脑/神经疾病蛋白体,研究其机制
    金大洙 先任研究员
    • 分析基于NGS的全基因组/外显子基因组信息,开发/支持其运用技术
    • 构建基因组数据库,运营分析系统
    李多容 先任研究员
    • 查明疑难性脑疾病的原因,发掘诊断指标
    • 通过神经干细胞功能研究,查明脑发育疾病的机制
    李正周 责任研究工程师
    • 发掘/管理人类基因克隆,担当韩国人基因库
    李容在 先任研究工程师
    • 构建并运营人类基因克隆相关DB
    研究成果
    • 发现脑发育障碍原因的新型变异,开发动物模型
      • 查明由于神经细胞特异性KIF1A动力结构域存在的各种de novo突变所引发的智力障碍、强直性麻痹、神经 突障碍及小脑萎缩症
      • 制作引发小儿癫痫、自闭及智力障碍的TSC遗传性脑发育疾病的in vivo动物模型
      • 利用in vitro神经干细胞培养系统, 完成构建发掘脑发育疾病诊断指标的系统
    • 生产疾病特异性大容量NGS基因组数据,构建分析管道
      • 完成处理、加工并分析大容量NGS基因组数据和多重异型生物大数据的系统开发
      • 利用临床样本/Public B的NGS数据,导出疾病相关各种SNV/INDEL候选项目,综合分析基因组信息/确立信息标准化技术
      • 构建疾病相关基因组变异地图及DB
    • 发掘基于基因组的疾病治疗药物开发目标,研究其机制
      • 提出作为新型TRAIL抗癌药物抗药性基因库TIPRL的TRAIL sensitizer作用
      • 拥有Site specific的Histone methylation技术
      • 注册新型GPCR蛋白质及其用途的专利 (美国、欧洲、中国)
      • 发掘基于血液中自体免疫抗体的生物指标,开发癌诊断方法,实现商业化
      • 构建疾病靶向功能研究所需要的人类全基因库克隆及表型克隆诊断药物